Ученые нашли у россиян мутации, вызывающие тяжелое заболевание

Ученые нашли у россиян мутации, вызывающие тяжелое заболевание
Фото: www.19rus.ru
Независимое информационное агентство - Хакасия


У российских пациентов с тяжелым наследственным заболеванием нервной системы, которое сопровождается развитием злокачественных опухолей, медики обнаружили три вида мутаций гена. Как отмечает «Газета.RU», это поможет улучшить диагностику болезни.
Редкое наследственное заболевание, при котором ухудшается состояние нервной и иммунной систем, называется атаксией-телеангиэктазией, или синдромом Луи-Бар. Оно встречается примерно у 1% населения. У больных нарушается походка, координация движений и происходит стойкое расширение кровеносных сосудов глаз и кожи. При этом, если мутация есть, то клетка недостаточно хорошо справляется с восстановлением своего генетического материала, а значит, увеличивается риск развития опухолей.
Российские ученые и медики использовали в своей работе новые технологии исследования мутаций, которые могут облегчить диагностику этого тяжелого заболевания. В течение двух лет в Москве и Санкт-Петербурге обследовали 17 детей с теми или иными клиническими признаками болезни: во всех случаях диагноз был подтвержден молекулярными методами.
У пациентов обнаружили три часто повторяющихся патогенных варианта гена. Одну из этих мутаций впервые обнаружили у североамериканских меннонитов, которые проживали в России до конца XIX века. Третья разновидность ранее не была описана у славян, и ее географическое и этническое распространение еще предстоит уточнить. Женщины – обладательницы наследственного дефекта одной копии гена АТМ – подвержены повышенному риску развития рака груди, поэтому им может понадобиться профилактическое наблюдение.
Издание отмечает, что две из трех обнаруженных мутаций гена характерны для пациентов из стран Восточной Европы, в частности, Польши, России, Украины и Беларуси.
Погода в Хакасии 29 - 31 марта - ИА Хакасия Фото: ИА "Хакасия" По данным Хакасского гидрометцентра, в республике 29 марта ожидается переменная облачность, ночью преимущественно без осадков, днем небольшой, местами умеренный дождь.
ИА Хакасия
В преддверии Всероссийского дня беременных, который отмечается 7 апреля, администрация Республиканского клинического перинатального центра (г.Абакан) совместно с предпринимателями города организовала интерактивную встречу «Декрет - время для развития» - Минздрав Республики Хакасия Будущие мамы получили возможность встретиться с профессиональным профориентологом и руководителем образовательного проекта "Дело жизни" Марией Ильиной, которая рассказала о том,
Минздрав Республики Хакасия
Полиция Хакасии пресекла мошенническую схему руководителя специализированной автостоянки - Пульс Хакасии В рамках расследования, проводимого Следственным управлением УМВД России по городу Абакан, возбуждены уголовные дела по обвинению руководителя автостоянки, специализирующейся на хранении транспортных средств,
Пульс Хакасии
Забота о здоровье: Центр СПИД продолжает работу по тестированию в трудовых коллективах - Минздрав Республики Хакасия Накануне специалисты Республиканского центра профилактики и борьбы со СПИД выезжали в трудовой коллектив отделения Социального фонда России по Республике Хакасия для проведения добровольного,
Минздрав Республики Хакасия
Напомним, иск прокурором был предъявлен к ГБУЗ РХ «Саяногорская межрайонная больница» в интересах пенсионерки в связи со смертью её сына, наступившей после обращения за медицинской помощью.
Городской суд г. Саяногорск
Как чувствуют себя пациенты, которым пересадили почку? - проверили врачи -трансплантологи Сибирского научно-клинического центра Федерального медико-биологического агентства.
Вести Хакасия
К 150-летию Е.Ф. Гнесиной - Минкультуры Студенты специальности «Теория музыки» Хакасского колледжа искусств представили лекторий-экскурсию, посвященную150-летию со дня рождения педагога, музыканта, композитора Е.Ф.
Минкультуры